初步咨询
患者或家属拨打400-8381-255，描述临床症状、家族史等信息。遗传咨询师评估检测必要性，推荐合适检测项目（如全外显子组、特定panel）。
知情同意
检测前需签署知情同意书，了解检测范围、可能结果（包括偶然发现）、数据隐私等。建议提前咨询医保政策。
样本采集
通常采集外周血3-5ml（EDTA抗凝）。也可使用唾液或组织样本。样本需标注受检者信息，送至实验室。德格县服务点可协助采样。
检测与报告
实验室采用高通量测序平台（如MGISEQ-200）进行测序，数据经生物信息分析，变异解读遵循ACMG指南。报告出具时间约4-6周。
结果解读
遗传咨询师或临床医生解读报告，明确致病基因、遗传模式、复发风险。提供生育建议（如产前诊断、辅助生殖）和随访计划。
甘孜州德格本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。